희귀질환 모야모야병이란?

2024년 2월 29일은 1년 365일이 아닌 366일에 해당되는 윤일로 알려져 있습니다. 이점의 영향을 받아 유럽 희귀 질환기구에서는 2008년 2월의 마지막날로 세계 희귀 질환의 날로 정했으며 4년에 1번 찾아오는 2월 29일의 희귀성이라는 이유로 기념일로 지정했습니다. 오늘은 희귀 질환 중 모야모야병에 대해 알아보겠습니다.

 

1. 희귀 질환 모야모야병

뇌졸중을 일으킬 수 있는 희귀 질환인 모야모야병은 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환입니다. 특히나 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 하여 모야모야(もやもや)라는 이름이 붙여졌다고 합니다. 일반적으로 뇌혈관 협착과 증상이 유사하기도 하고 희귀 질환이다 보니 진단이 약간 어렵다는 특성이 있지만 비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 중요합니다. 일본과 우리나라에서 주로 발병하고 있고, 통계로 살펴보면 학창 시절 사춘기이전이나 40대 이후 중장년층 연령대에서 많이 발생되는데 성별로 분류해 보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배가 높은 걸로 나왔습니다. 모야모야의 발병 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았고 완치도 어렵습니다. 어린아이가 걸렸을 경우 가장 대표적인 증상이 일시적 뇌허혈 및 뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동으로 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것입니다. 반면에 성인은 뇌출혈의 빈도가 갑작스러운 심한 두통과 의식 저하가 대표적이고 뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물치료를 통해 추적 관찰하지만 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물이 없다고 알려져 있습니다. 수술의 경우, 부족한 뇌내 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있습니다. CT, MRI 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았다 하더라도 증상이 잦아지거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 수술을 진행합니다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있으나, 성인 환자는 가능한 직접 혈관 문합술을 시행하고 있습니다.

 

2. 모야모야병의 발생원인

모야모야병은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 발생원인의 첫번째는 유전적 요인으로 질병 발생에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 특정 유전자 변이는 개인의 면역 체계를 약화시키고, 모야모야병과 같은 질병에 노출될 가능성을 높일 수 있습니다. 두 번째는 환경적 요인으로 모야모야병의 발생에 영향을 줄 수 있습니다. 공기 또는 물 중의 오염물질, 유해한 환경 조건은 면역 체계를 손상시키고 질병 발생 가능성을 높일 수 있습니다. 세 번째로 생활 습관과 식습관은 모야모야병 발생에 영향을 줄 수 있습니다. 건강하지 못한 식습관, 흡연, 과도한 음주, 운동 부족은 면역 체계를 약화시키고 질병 발생을 촉진할 수 있습니다. 네 번째로 감염병은 모야모야병의 발생을 촉진시키는 중요한 요인 중 하나입니다. 바이러스, 박테리아, 곰팡이 및 기타 병원체에 노출되면 면역 체계가 약해져 모야모야병과 같은 질병에 취약해질 수 있습니다. 이처럼 다양한 요인들은 모야모야병의 발생과 진행에 안 좋은 영향을 미치므로 예방 전략이 필요합니다.

 

3. 모야모야 질병 관리를 위한 효과적인 치료와 의료 시스템

모야모야 질병 관리를 위해서는 효과적인 치료와 의료 시스템으로는 다음 내용와 같이 연계될 수 있습니다. 우선적으로 이러한 질병에 대한 치료법은 과학적 연구를 주기적으로 하여 신약 개발되어야 합니다. 신약 및 치료 방법의 연구와 개발은 꾸준한 투자와 지원을 통해 이루어져야 합니다. 그리고 의료 시스템은 질병 조기 진단을 위하여 검사 및 스크리닝 프로그램을 통해 질병의 조기 발견을 알아차려야 합니다. 환자 교육과 예방 프로그램도 필수적입니다. 의료 시스템은 환자들에게 적절한 정보와 자원을 제공하여 건강한 생활습관을 촉진시키고 모야모야병과 같은 질병의 발병을 예방하는 데 도움이 되어야 합니다. 또한, 효과적인 치료를 위해 전문적이고 경험이 풍부한 의료진이 환자들을 지원하고 모니터링해야 합니다. 마지막으로, 의료 시스템은 환자들에게 이해하기 쉬운 정보를 제공하고 의사소통 및 협력을 촉진하여 환자 중심의 치료를 제공해야 합니다.